Najnowsze odkrycia z zakresu uwarunkowań chorób genetycznych

foto: www.shutterstock.com

Naukowcy z Instytutu Matki i Dziecka wraz z zespołem badaczy z Baylor College of Medicine w Houston w Teksasie dokonali nowych odkryć z zakresu uwarunkowań dziedziczenia chorób genetycznych. Na przełomie lipca i sierpnia 2014 r. informacje na ten temat opublikował American Journal of Human Genetics oraz m.in. New York Times. Badania współfinansowane były przez Polskie Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego.

Naukowcy od dawna spekulowali, że mozaikowość – zjawisko biologiczne, w którym komórki pochodzące od tej samej osoby mają odmienny materiał genetyczny – może odgrywać większą rolę w powstawaniu chorób, niż dotychczas sądzono. Badania przeprowadzone m.in. przez specjalistów z Instytutu Matki i Dziecka, rzucają nowe światło na częstość mozaikowości w chorobach genetycznych oraz dokładniej oszacowują jej wpływ na ryzyko powtórzenia choroby w rodzinie.

W 2011 r. prof. James R. Lupski i dr hab. Paweł Stankiewicz z Baylor College of Medicine i Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz doktoranci w ich laboratoriach: Ian Campbell i Bo Yuan postanowili zbadać rolę somatycznej mozaikowości w powstawaniu chorób genetycznych człowieka. Zespół badaczy opracował nowy test genetyczny, który umożliwia bardzo czułą identyfikację mutacji we krwi rodziców chorego dziecka. Badania przeprowadzono u 100 rodzin dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi.

Nieoczekiwanie zidentyfikowano aż cztery rodziny z mutacjami obecnymi u zdrowych rodziców jako niskoprocentowe mozaiki somatyczne. „Stosowane dotychczas techniki analizy genomu człowieka mają ograniczoną czułość wykrywania mutacji w niskoprocentowych mozaikach. Wcześniejsze badania sugerowały, że tego typu mozaikowość rodzicielska może dotyczyć ok. pół procent przypadków. Stwierdzenie jej u 4 procent rodzin było dla nas sporą niespodzianką” – powiedział dr hab. Stankiewicz.

To niespodziewane odkrycie stało sie nowym wyzwaniem dla zespołu naukowców. We współpracy z dr. Chadem Shaw z Baylor College of Medicine i Rice University w Houston, udało się opracować model matematyczny, który umożliwia lepsze zrozumienie powstania tych mutacji i ich przekazywania następnym pokoleniom. „Często rodzice dzieci z ciężkimi chorobami przychodzą  do nas i chcą wiedzieć, co to za choroba, dlaczego dziecko jest chore, i jak jest szansa, że kolejne dziecko będzie zdrowe” – powiedział prof. Lupski. Zespół ustalił, ze ryzyko powtórzenia choroby w rodzinie zależy w dużym stopniu od tego, czy mutacja pochodzi od ojca czy matki chorego dziecka oraz czy może ona być wykryta w organizmie rodzica, np. we krwi.

Pozostali współautorzy publikacji, związani z Instytutem Matki i Dziecka, to – mgr Magdalena Bartnik i mgr Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik.